彰濱秀傳紀念醫院內視鏡室主任陳忠宏（左）與彰濱秀傳紀念醫院內科部主任顏聖烈（右）。（陳忠宏主任與顏聖烈主任提供）
一名六十多歲的男性，長年以來一直有消化不良、腸胃不適、爬樓梯易喘等症狀，至彰濱秀傳紀念醫院檢查後，經醫師建議，加入醫院推動的法布瑞氏症篩檢計畫，確診為法布瑞氏症。隨後透過酵素替代療法，症狀不但獲得良好控制，生活品質也有所提升，接受治療後，心態與體態也更加年輕。
法布瑞氏症屬於罕見的遺傳性疾病，患者因缺乏負責製造α-半乳糖苷酶酵素 (α-GAL) 的基因，導致酵素量過低，細胞無法將體內的堆積物分解代謝，進而堆積於體內細胞中，導致多種併發症。
積極篩檢與治療 降低法布瑞氏症患者器官病變
彰濱秀傳紀念醫院內視鏡室主任陳忠宏指出，法布瑞氏症患者初期，常會出現手腳感到莫名灼熱、刺痛感及腸胃不適等症狀，當疾病未能及時控制，體內堆積物無法正常分解而堆積在體內。若是堆積在心臟，則可能導致心絞痛、心臟肥大；堆積於腎臟，則可能引起早發性腎衰竭；若堆積在中樞神經系統，則會導致中風。
由於法布瑞氏症其症狀多樣，彰濱秀傳紀念醫院內科部主任顏聖烈說明，若要確定是否為法布瑞氏症，則需要抽血檢驗體內的α-GAL酵素活性，若是活性偏低則需進一步進行基因（GLA）檢測，民眾若是有不明原因的相關症狀、多重器官問題，或是有家族史則也建議主動進行篩檢。
目前法布瑞氏症的治療方式，主要是以酵素替代療法為主，陳忠宏主任表示，患者每兩周注射一次酵素藥物，幫助清除體內堆積物，可有效改善症狀。另外，顏聖烈主任也提醒，出現不同症狀的患者，需針對個別症狀做治療，並持續追蹤，以遏止既有的症狀持續惡化。
許多人因害怕確診而拒絕篩檢，而錯過及早治療的機會。顏聖烈主任強調，法布瑞氏症並不可怕，只要早發現早治療就可大幅改善，倘若等年紀大了才確診，恐錯失治療的黃金期。此外，根據文獻指出，不明原因心臟病變屬於高危險族群，每100位就可能有一位確診為法布瑞氏症，診斷比例頗高。陳忠宏主任再次呼籲，若是有家族史或是多個器官有相關症狀且不明原因者，屬於法布瑞氏症高危險族群，建議到醫院進行篩檢，並諮詢專業醫師的建議儘早治療。
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