立法院厚生會成立「罕見疾病權益促進委員會」頒發委員聘書。(圖/財團法人罕見疾病基金會提供)
文／吳懿庭 圖／財團法人罕見疾病基金會提供
根據財團法人罕見疾病基金會最新統計，截至2024年12月，台灣246種公告罕病中，僅有77項罕藥獲得健保給付，可治療40種罕病，治療覆蓋率僅為六分之一。雖然已有112項藥品通過罕藥認定，可治療57種疾病，但實際納入健保給付的比例仍然偏低
僧多粥少 健保資源有限下的困境與挑戰
罕見疾病患者人數少、患病的原因及種類繁多，在醫療上本就屬於極弱勢族群，過去罕見疾病藥物種類較少，因此在審查及給付上的流程自然較為順暢，但在二代健保上路後，健保總預算卻並未增加的情況下，僧多粥少，各醫療領域都在為病患爭取最大福祉。這樣的競爭環境，導致罕藥的健保給付時程拉長、給付率降低。財團法人罕見疾病基金會蔡輔仁董事長亦指出，加之現在科技日新月異、資訊也更加公開透明，國外新藥研發成功的消息易於傳播，對罕病病友來說也不免有所期待，罕見疾病新藥收載量卻明顯減少，讓病友陷入「看的到卻用不到、等不到」的困境，加重病友家庭焦慮無望。
畢竟治療的意義，不僅在於數據面上的治癒，而是應以讓病友、甚至是病友家庭能夠獲得更有尊嚴的人生、更接近一般大眾的生活為基礎。
財團法人罕見疾病基金會董事長、中國醫藥大學副校長暨特聘教授 蔡輔仁醫師。(圖/財團法人罕見疾病基金會提供)
突破性建議 罕藥審查應大膽嘗試
蔡輔仁董事長表示，醫者父母心，每一種疾病對病友來說都非常重要，自然沒有孰輕孰重之分，但從藥物治療的角度上去看，考量標準就會有些許的不同。為改善現況，蔡董事長建議未來在罕藥審查上，建立如同機場的「綠色通道」制度，以加速新藥審核流程。他強調，罕藥審查不應全以「經濟面」作為考量，更應納入生活品質等多元面向的專業評估，特別是對於從未有藥物治療方案的罕病，應優先考慮納入健保給付，並採取大膽嘗試的態度。
「像是有些罕病從未有藥物可以治療，病患只能被動的選擇等待，但有一些疾病已經出現療法或新藥，所以我建議，如果一個疾病從來沒有藥物可以治療，健保署應將其放在給付第一順位，大膽嘗試，而後再視整體療效去進行後續的滾動式調整。」蔡董事長強調，如此也有但書，在給付之後，需建立完整的追蹤評估機制，包含心理、家庭及社會影響、遺傳防治配套等多面向考量。若投藥後整體狀況未見改善，或治療效益未達預期，則可啟動退場機制，這樣的制度設計不僅能緩解病友家庭的焦慮，也能協助健保署有效解決經費短缺及新藥療效評估的問題。
預防勝於治療！基因檢測揪病因
再者，罕見疾病最常見的原因即是因夫妻雙方同時帶有「隱性致病基因」並遺傳給下一代，如果可以透過基因技術及遺傳諮詢輔導，減少患兒出生，亦可減少健保的財政壓力。像是SMA(脊髓性肌肉萎縮症，Spinal Muscular Atrophy)，目前健保雖也將基因治療藥物納入健保，但驚人價格一般人仍難以負荷，因此針對更進一步的防治層面，蔡董事長則建議，可依循過去政府對於海洋性貧血產前檢查模式，他強調，「若是技術足夠成熟且價格可負荷，就應該將這樣的模式逐步納入各項疾病，相信可以從源頭減少罕病發生，也遠比未來進行基因治療的花費要少。」
不只藥物 罕病更需要全方位照護
蔡董事長也感性表示，台灣罕病治療一路走來遇到不少困境，過去主要是因技術及工具導致難以證實罕病診斷， 不僅病友三不五時就需來醫院報到，醫生們也常帶著檢體東奔西走，耗費大量的時間與心力；而如今，當診斷出了病症，如何給予病人相對應的治療，則成為這個世代醫生們的必修功課，加上新藥動輒昂貴，若無透過健保體系支撐，大多數家庭都難以負荷。蔡董事長也進一步補充，罕病不是倚仗藥物就能夠痊癒，這些罕病家庭所需要的則是更深一層的照護幫助，如「小胖威利症」的病友就可能合併有智能、肢體、情緒、語言等多重障礙，這些疾病帶來的多重障礙將成為病友家庭一輩子的課題，因此如何去完善罕病患者之就醫、就養、就學、就業、身障福利甚至是長照等，也是國家政策未來可以審慎努力的方向。
「先從診斷出患者得到什麼病、該怎麼處理開始，進一步到診斷出確切病症、也已得到初步處理，但如何進一步去長期照護，診斷、治療、照護三大面向環環相扣，相信能夠讓罕病患者得到更多的幫助。」近年來由於美國《孤兒藥法》實施，國際罕藥開發更趨活躍，對患者來說自然是點燃了更多希望，但由於患病人數少，藥廠不大可能針對台灣罕病的特殊變異點去進行特定研究，甚至是開發新藥。因此蔡董事長也呼籲，「自己的疾病要自己救！」，期盼更多台灣的罕病領域專家能夠針對這些本土特殊病例共同努力。罕見疾病的照護涉及診斷、治療和長期照護三大面向，缺一不可。唯有政府持續關注罕病權益，在社會福利的基礎上，建立更完善的照護體系，才能真正保障全體國民的健康福祉。
(專輯)
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