不明原因肚子痛?篩檢揪「法布瑞氏症」 - 熱門新訊 - 自由電子報
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不明原因肚子痛?篩檢揪「法布瑞氏症」

2022/04/08 10:00

彰濱秀傳紀念醫院內視鏡室主任陳忠宏(左)與彰濱秀傳紀念醫院內科部主任顏聖烈(右)。(陳忠宏主任與顏聖烈主任提供)

一名六十多歲的男性,長年以來一直有消化不良、腸胃不適、爬樓梯易喘等症狀,至彰濱秀傳紀念醫院檢查後,經醫師建議,加入醫院推動的法布瑞氏症篩檢計畫,確診為法布瑞氏症。隨後透過酵素替代療法,症狀不但獲得良好控制,生活品質也有所提升,接受治療後,心態與體態也更加年輕。

法布瑞氏症屬於罕見的遺傳性疾病,患者因缺乏負責製造α-半乳糖苷酶酵素 (α-GAL) 的基因,導致酵素量過低,細胞無法將體內的堆積物分解代謝,進而堆積於體內細胞中,導致多種併發症。

積極篩檢與治療 降低法布瑞氏症患者器官病變

彰濱秀傳紀念醫院內視鏡室主任陳忠宏指出,法布瑞氏症患者初期,常會出現手腳感到莫名灼熱、刺痛感及腸胃不適等症狀,當疾病未能及時控制,體內堆積物無法正常分解而堆積在體內。若是堆積在心臟,則可能導致心絞痛、心臟肥大;堆積於腎臟,則可能引起早發性腎衰竭;若堆積在中樞神經系統,則會導致中風。

由於法布瑞氏症其症狀多樣,彰濱秀傳紀念醫院內科部主任顏聖烈說明,若要確定是否為法布瑞氏症,則需要抽血檢驗體內的α-GAL酵素活性,若是活性偏低則需進一步進行基因(GLA)檢測,民眾若是有不明原因的相關症狀、多重器官問題,或是有家族史則也建議主動進行篩檢。

目前法布瑞氏症的治療方式,主要是以酵素替代療法為主,陳忠宏主任表示,患者每兩周注射一次酵素藥物,幫助清除體內堆積物,可有效改善症狀。另外,顏聖烈主任也提醒,出現不同症狀的患者,需針對個別症狀做治療,並持續追蹤,以遏止既有的症狀持續惡化。

許多人因害怕確診而拒絕篩檢,而錯過及早治療的機會。顏聖烈主任強調,法布瑞氏症並不可怕,只要早發現早治療就可大幅改善,倘若等年紀大了才確診,恐錯失治療的黃金期。此外,根據文獻指出,不明原因心臟病變屬於高危險族群,每100位就可能有一位確診為法布瑞氏症,診斷比例頗高。陳忠宏主任再次呼籲,若是有家族史或是多個器官有相關症狀且不明原因者,屬於法布瑞氏症高危險族群,建議到醫院進行篩檢,並諮詢專業醫師的建議儘早治療。

(專輯)

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